La Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) estableció el 17 de abril como día mundial de la Hemofilia en 1989 en honor a su fundador Frank Schnabel, quien nació ese día.
La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre y está ligada al cromosoma X; existen 13 factores de coagulación y cuando alguno de ellos falla es cuando se identifica la enfermedad.
Hay tres tipos de hemofilia: “A”, que inhibe el factor VIII de coagulación de la sangre; la “B”, que influye en el IX ,y el “C” que afecta el factor XI: esto provoca que heridas pequeñas produzcan hemorragias abundantes e incluso lleguen a ser mortales.
Algunas de las características que ayudan a identificar ésta enfermedad son la hemartrosis, sangrado en las articulaciones, y el sangrado prolongado espontáneo, aunque también puede presentarse pérdida de sangre en el ojo, la garganta, riñones y otros órganos.
Las hemorragias pueden manifestarse interna o externamente y pueden ser provocadas o espontáneas.
Las mujeres pueden ser portadoras de la falla genética sin sufrir sus consecuencias. Al tener ambos cromosomas X uno de ellos puede suplir la función faltante del otro, mientras que los hombres no pueden cumplir su función coagulante con su par XY.
Hasta el momento no se ha identificado un tratamiento que elimine esta falla genética, únicamente se suministra a los pacientes el factor de coagulación faltante vía intravenosa o terapias genéticas experimentales.
Con información de agencias
