Colima.- De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Entre las enfermedades que faltan por ser incluidas en el registro nacional de la Secretaría de Salud en México, aún se encuentra Corelia de Lange, y las familias de personas con esta condición aún buscan ser tomados en cuenta.
Las enfermedades raras presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.
Son padecimientos graves porque provocan discapacidad motora, intelectual, sensorial o alteraciones del comportamiento. El 65% de las enfermedades son graves e invalidantes, además la mitad de ellas comprometen la vida del paciente.
A nivel mundial 300 millones de personas viven con una o más de las 6 mil enfermedades raras que existen. Hoy en día entre el 3.5 y 5.9 por ciento de la población alrededor del mundo padece o presentará en algún momento de su vida una enfermedad rara.
El 72 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y el resto son resultado de infecciones (bacterias o virus), alergias y causas ambientales. El 70% de las enfermedades raras de origen genéticas se inician en la infancia.
En lo que respecta a México, 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, lo que implica que 1 de cada 15 personas pueden padecer algún tipo de enfermedades raras.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.
De acuerdo con el Secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.
Por ello, la Secretaría de Salud señala que busca impulsar acciones para la detección oportuna y tratamiento de las enfermedades raras a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.
Aunque en este momento el censo para la inclusión de nuevas enfermedades raras está detenido en México.
A nivel internacional, as enfermedades raras y los retos de las Personas que Viven con una Enfermedad Rara (PLWRD) se están convirtiendo progresivamente en una prioridad política para las Naciones Unidas y en un área de acción de la OMS.
Abordar las necesidades de los PLWRD y sus familias es esencial para lograr una mayor equidad sanitaria y mantener la promesa de “no dejar a atrás a nadie”.
